Синдромът на Даун е трансмутация на гени, причинена от проявата на една друга хромозома. Хромозомата е структурата, която държи ДНК или част от нея. Клетките на човешкото тяло имат около 46 хромозоми, които са разделени на 23 двойки. От които една от двойките са тези, които определят пола на човека, останалите 22 са изброени от 1 до 22 в съответствие с тяхното низходящо измерение. Хората със синдром на Даун имат три хромозоми в дуо 21 вместо две, както обикновено; следователно този синдром е известен още като тризомия 21.
Хората със синдром на Даун имат по- голям шанс от обикновената популация да страдат от определени заболявания, главно тези, които засягат сърцето, ендокринната система и храносмилателната система, поради твърде много албумини, синтезирани от хромозомата, че те имат твърде много. Развитието, което понастоящем се отнася до интерпретацията на човешкия геном, разкрива някои дълбоки биохимични методи на когнитивно увреждане, но в момента няма потвърден клас фармакологична медицина, който може да коригира интелектуалните способности на тези индивиди.
Има три различни характеристики на синдрома на Даун
- Тризомия на хромозома 21 се получава, когато клетки имат допълнително хромозома 21 повече. Това се случва при повечето хора, които имат синдром на Даун.
- Транслокация: това се случва, когато допълнителна част от хромозома 21 се консолидира с друга хромозома. Това се случва при около един на всеки 25 души, които имат синдром на Даун.
- Мозайката се появява, когато определени клетки имат допълнителна 21 хромозома, но не всички. Това се случва при около един на всеки 50 индивида, които имат синдром на Даун.
Хората със синдром на Даун не са болни. Последствията, които наличието на тази генетична вариация произвежда при всеки индивид, са много непоследователни. Това, което може да се твърди, е, че човекът със синдром на Даун ще приеме някакво ниво на интелектуално увреждане и ще изложи някои типични черти на този синдром.
