Синдромът на Angelman се нарича заболяване, което се причинява от генетични фактори и което причинява увреждане на нервната система. Сред симптомите, които това поражда, могат да се споменат забавено психомоторно развитие, епилептични припадъци, ограничена или пълна липса на езикови способности, много ниска или никаква комуникативна възприемчивост, лоша двигателна координация, промени в баланса и движението. Освен това пациентът е лесно възбудим, с хипермотричност и привидно състояние на постоянна радост, със смях и усмивки по всяко време и време.
Според официалните данни това има приблизителна честота на един случай на всеки 15 000 до 30 000 родени деца. Въпреки че е вродена патология, най-често се диагностицира между 6 и 12 месечна възраст, тъй като през това време проблемите в развитието се забелязват за първи път при повечето пациенти.
Синдромът е описан за първи път през 1965 г., благодарение на родения в Англия педиатър Хари Ангелман, който след извършване на наблюдения при трима пациенти, които са показали подобни характеристики и които никой не е описвал дотогава, имайки идеята, че може да бъде справяйки се с нов синдром, той нарече тези деца, поради техните физически характеристики, като "куклени деца". Две години след това Бауър и Джейвънс забелязват, че има други, засегнати от този синдром, и му дават името "синдром на щастливата кукла", име, което се използва до 1982 г., когато е заменено от синдрома на Ангелман. прави чест на Хари Ангелман.
От своя страна е важно да се отбележи, че синдромът на Angelman включва гена UBE3A. Гените обикновено идват по двойки, това е така, защото децата наследяват по един от всеки родител. В повечето от тези случаи и двата гена са активни. Това означава, че информацията, намерена в двата гена, се използва от клетките. В случая с гена UB3A и двамата родители го предават, но активен е само генът, който се предава от майката и следователно води до наличието на синдром на Angelman.
