В таласемия се определя като хемолитично заболяване, което се дължи на генетична мутация, която дисбаланси производството на хемоглобин, които засягат главно веригите, които представляват протеин част (α и β) , т.е. обработва трудно синтез глобин, което води до намаляване на концентрацията на хемоглобина на ниво еритроцити, обикновено количеството на α и β вериги трябва да бъде равно, за да се поддържа балансът им.
Тази патология се представя като клинични прояви, костни деформации, тъй като костите увеличават диаметъра си от вътрешността си, за да доведат до увеличаване на еритропоетичното производство, тези деформации се наблюдават по-често при сплескване или сплескване на носа, което генерира разширяване на отделянето Сред очните глобули се откроява зъбната коронка, специално на кътниците, която произвежда атрофия в горната челюст; таласемията в ранната си фаза на лабораторно ниво може да бъде объркана с желязодефицитна анемия (поради дефицит на желязо).
Има разновидности на таласемия, това ще зависи от глобиновата верига, която е засегната, тези с най-голяма честота са α-таласемия и β-таласемия , което се превръща в дефицит или състояние при синтеза на α вериги и влошаване в синтеза на β вериги, съответно. Β-таласемията, синтезът на β веригите намаляват или липсват, като по този начин се генерира голям брой синтез на свободни α вериги.Това неравномерно или небалансирано генериране има основните неблагоприятни ефекти; хроничен хемолитичен процес, неефективна еритропоеза (неспособност на еритроцитите да циркулират в периферната кръв, тъй като те се разрушават в костния мозък) и в крайна сметка намалява производствотообщ хемоглобин, който генерира еритроидна линия с намален MCV, т.е. микроцитен и хипохромен (с ниски нива на хемоглобин), прекомерното количество свободни α вериги се утаява или се окислява и впоследствие се прилепва към клетъчната мембрана и цитоскелета на еритроцита, като по този начин причинява клетъчна нестабилност, впоследствие настъпва хемолиза (разрушаване на клетката).
И малкото еритроцити, които имат утайки, прилепнали към мембраната си, се разпознават като антигени (чужди агенти на тялото) от макрофагите в костния мозък, поради което те го фагоцитират, за да предотвратят преминаването им в периферната кръв. Α-таласемията се различава от β, тъй като в тази ситуация се наблюдава намаляване на синтеза на α веригата, но стойностите на хемоглобина А2 и феталния хемоглобин са в нормалните граници.
