Нуклеотидният полиморфизъм се отнася до мутация, която произхожда от ДНК последователността и засяга само една основа на геномна последователност. Тази мутация е много често срещана и проста форма на генетичен полиморфизъм, тъй като (както вече беше споменато) тя се отнася до модификацията на единичен нуклеотид в околната среда на генетична последователност.
В този смисъл се изчислява, че именно чрез тези мутации се определят повечето от генетичните трансформации между индивидите, произхождащи от повечето фенотипни разлики в тях.
Нуклеотидният полиморфизъм има тенденция да се разпространява по хетерогенен начин в целия геном и те се намират в кодиращите и некодиращите области на гените, по същия начин, по който могат да бъдат намерени, в областите на генома, където са известни гени или също се наричат " боклуци гени ”.
Важното е, че хиляди мутации на полиморфизъм на разцепен нуклеотиден полиморфизъм са определени на всички човешки, растителни и животински хромозоми.
Тези мутации се считат за много точни и са били много успешни в еволюционен аспект, за да се утвърдят във важна част от популацията на даден вид. Този тип полиморфизъм е от голямо биологично значение, тъй като определя генетичното разнообразие на субектите.
От медицинска гледна точка полиморфизмите също са от значение, тъй като различните варианти за определена мутация могат да установят, например, определена предразположеност към заразяване с болест, по-голямо клинично насилие на същата или различия в начина на реагиране на лечението.
