Мутация е всяко изменение или изменение в генетичния код; т.е. промяна на гените на хромозомите. Възможно е да настъпи мутация, докато се извършва мейоза.
Тази вариация може да се появи в соматични клетки или в полови клетки (гамети). Ако възникнат мутации в ДНК на гамети, те могат да се предават от едно поколение на друго. Напротив, ако се произвежда в соматични клетки, няма да се наследи, но може да се разпространи безполово, което се случва в растенията (например тези, които се размножават чрез резници).
Мутациите могат да възникнат спонтанно или индуцирани от някои агенти, наречени мутагени, те се класифицират като външни и вътрешни. Външните агенти могат да бъдат ултравиолетово лъчение, рентгенови лъчи, промени в температурата, някои химически вещества, наред с други. Вътрешните агенти са случайни промени в ДНК кода или отсъствие на сектори на гена или хромозомата.
Някои мутации са безвредни или безшумни, други са смъртоносни; тоест те могат да причинят смъртта на ембриона или млад индивид. Има и мутации, които могат да означават стъпка в еволюцията на даден вид. Понякога мутациите помагат на видовете да се адаптират по-добре към определена среда, но повечето от тях възпрепятстват оцеляването на вида.
Мутациите се класифицират като точкови и хромозомни. Първите са вид мутация, способна да предизвика промени в нуклеотидната последователност на ДНК, причинявайки модификации в транскрипцията на иРНК и като следствие, променяща синтеза на протеин.
Тези промени могат да бъдат чрез: добавяне (включване на един или повече нуклеотиди); дублиране (включване на повтарящ се нуклеотид в триплет); елиминиране (загуба на един или повече нуклеотиди) и заместване (промяна на един или повече нуклеотиди за други, които не отговарят).
Хромозомни мутации възникват, когато има промени в структурата на хромозомите, които могат да възникнат поради: делеция (загуба на част от хромозомата); дублиране (част от хромозомата се дублира); инверсия (част от хромозомата е обърната) и транслокация (обмен на генетичен материал между нехомологични хромозоми).
Те могат да възникнат и поради промяната в броя на хромозомите, където се разграничават два основни типа: анеуплоидия , характеризираща се с добавяне или загуба на хромозома (синдром на Даун, синдром на Търнър и др.). А полиплоидията се характеризира, защото включва пълния брой хромозоми на даден вид. В този случай всяка хромозома може да се умножи няколко пъти, давайки 3, 4, 6 или повече набора хромозоми. Този тип мутация се случва по-често при зеленчуците.
