В атаксия на Фридрайх е разстройство или генетично смущение може да наследи индивидуално (по-специално майка) и който причинява нараняване непрекъснато в нервната система, което води до по този начин човек настоящите трудности в езиковите промени в преместване, дори страдащи от сърдечни заболявания.
Най- ген, който причинява това рядко заболяване се нарича frataxin (FXN) и е отговорен за тялото, за да генерира част от ДНК, наречена тринуклеотидно повторение (GAA), тялото на човек обикновено обхваща приблизително 8 до 30 копия на (GAA), лица, страдащи от атаксия на Фридрайх, могат да имат до хиляда копия (GAA), това се дължи на промяна в гена на фратаксин.
Колкото повече копия (GAA) покрие човек, толкова по-бързо ще се появи болестта. За да може човек да наследи болестта, той трябва да получи дефектния ген от бащата и майката. Симптомите често се появяват през детството, преди да достигнат юношеството, и се характеризират с влошаване на мозъчната система и гръбначния мозък, които са отговорни за контрола на мускулните движения, координацията и т.н., това са някои симптоми които могат да възникнат: Загуба на баланс поради липса на координация, липса на рефлекси в краката, усложнения при говорене, нестабилни движения, сърдечна недостатъчност, нарушения на зрението и когато заболяванетое много напреднал, пациентът може да страда от диабет.
За да се лекува това заболяване, специалистите препоръчват физикални терапии, използване на инвалидни колички и, ако е необходимо, поставяне на ортопедични устройства, в случай на сърдечни проблеми, след това да се прибегне до кардиолог и т.н. Атаксията е заболяване, което постепенно ще се влошава, така че човекът няма да може да извършва ежедневните си дейности, това състояние може да доведе човека до преждевременна смърт. Много е важно да се отбележи, че ако човекът е наясно, че в неговото семейство има анамнеза за това заболяване, би било препоръчително да се консултирате с лекарите, (особено ако имате планове да имате деца), в този случай ще се подложите на генетични тестове, които да ви помогнат да изключите всеки риск.
