Хемофилията е вродено заболяване, при което правилната коагулация на кръвта не настъпва в подходящото време, поради промени в някои участници в процеса на коагулация. Това прекъсване в така наречената коагулационна каскада води до продължаване на кървенето по-дълго от нормалното, когато има отворени рани. Това състояние е свързано с Х хромозомата и може да се предава само от жени, а страда от мъже. Има три вида хемофилия: тип А, където има дефицит на фактор VIII, тип В, където има дефицит на фактор IX и тип С, с дефицит на фактор IX.
Хемофилията е строго свързана с пола и хромозомите, особено X. Всеки човек има две двойки хромозоми, като тази на жените XX и тази на мъжете XY. Това заболяване се страда само от мъжки индивиди в резултат на наличието само на една хромозома X. Жените от своя страна са носителите, отговорни за генетичното му предаване; това обаче може да бъде засегнато, ако бащата е хемофилик, а майката е носител на болестта, но тези случаи са редки.
След като хемофилията се предаде, тя може да бъде от вече споменати три класа: хемофилия А, при която дефицитът се локализира в коагулационен фактор VIII, засягащ един на 5000 здрави мъже и променящ процесите на трансформация на протромбин в тромбин; хемофилия В, където дефицитът засяга фактор IX, засягащ 1 на всеки 100 000 здрави мъже; Хемофилия В на Leyden, най-рядко срещана от всички, при която стойностите на фактор IX са по-малко от 1% в детска възраст, е доста тежка; хемофилия С, където дефицитът е във фактор XI.
