Това е автозомно-рецесивна генетична патология, която се появява от раждането, засягаща белите дробове, панкреаса, червата и черния дроб, чрез задържането на лепкава и плътна слуз в такива области на тялото, муковисцидозата е едно от заболяванията най-често срещаните хронични заболявания, които засягат юноши и деца, като са потенциално фатални при тези, които го имат.
Това заболяване се причинява от дефект в ген, който кара тялото да произвежда доста гъста и лепкава слуз, която се натрупва в дихателните пътища и панкреаса, причинявайки инфекции в тези области, които също могат да бъдат фатални. може да причини проблеми в потните жлези и репродуктивната система на мъжете. За да се прояви муковисцидоза при човек, е необходимо лицето да има два увредени гена, единият наследник от майката, а другият от бащата, поради което човек може да бъде носител на споменатия ген, но да не проявява симптоми, тъй като има единичен дефектен ген.
Симптомите, които хората с тази патология представят, могат да варират в зависимост от тяхната възраст, нивото на засегнатия орган и инфекциите, които са свързани с тях. Муковисцидозата може да засегне цялото тяло, отразявайки въздействието му върху развитието и растежа на децата, засягайки дихателните и храносмилателните функции, при бебетата може да повлияе на тяхното развитие, като им пречи да наддават правилно, както и засяга храносмилателната система, запушвайки червата, причинени от доста плътни изпражнения и в големи количества, по време на растежа на детето Могат да се развият и други симптоми като забавяне на растежа, развитие на белодробни заболявания и лошо усвояване на хранителни вещества и витамини.
Въпреки многото усилия да се опита да се намери лек за това състояние, дори и днес това заболяване се счита за нелечимо, но има лечения, насочени към намаляване на ефектите от него, за да се гарантира, че пациентите имат здравословен живот, всичко това, без да оставяме настрана изследванията, които продължават в търсене на нови лекарства. Най-често използваните днес лечения, в случай че фиброзата засяга дихателната система, са физически упражнения, антибиотици, прилагани през устата, интравенозно и инхалаторно, и дихателна физиотерапия. В случаите на храносмилателна пристрастяване обикновено се прилагат витамини, панкреатични ензими и инсулин.
