Това е рядко наследствено заболяване, открито за първи път от френския лекар Филип Шарл Ърнест Гоше, това необичайно заболяване е свързано с метаболизма.
Когато метаболизмът представлява някакво нарушение, именно когато произхождат наследствени заболявания като Гоше, което е нарушението на гена, който е отговорен за създаването на специален ензим, ензимите са много полезни протеини за осъществяване на метаболизма, открит в тялото на човека ензимите са отговорни за правилната трансформация на храната, но ако случайно храната не се метаболизира, тя може да се натрупа в тялото, генерирайки различни симптоми. Това заболяване е включено в групата на липидите, които са състояния, при които метаболизмът на мастните киселини е засегнат.
С течение на времето прекомерното натрупване на мазнини може да причини сериозно увреждане на клетките и тъканите, органите, които биха могли да бъдат засегнати, са мозъкът, черният дроб, кръвоносният съд, костният мозък и периферната нервна система. Това заболяване е наследствено състояние, което засяга 1 на всеки 20 хиляди души без разлика на расата. Хората, които са здрави, съдържат ензима глюкоцереброзидаза, който се намира в лизозомите и е отговорен за трансформирането на глюкоцереброзидното съединение в глюкоза и мазнина, наречена карамид.
Хората с болестта нямат ензима глюкоцереброзидаза, което означава, че те не могат да трансформират глюкоцереброзида, който се натрупва в лизозомите, което прави невъзможната нормалната функция на макрофагите. Това заболяване може да се представи или класифицира в три типа: Болестта на Гоше от тип 1, която е най-честа, се счита за невронопатична, тъй като не засяга нервната система, тя се характеризира с представяне на различни симптоми, които могат да се появят при хора на всякаква възраст. Болест тип 2, наричана още остра невронопатична форма, е рядка форма на заболяването и се характеризира с това, че засяга мозъка бързо и много тежко, обикновено се среща при кърмачета на възраст под две години, които са най-склонни да умрат от това болест.
Болест тип 3 или остра невронопатична, характеризираща се също с рядко и бавно преминаване към неврологичната. Сред най-честите симптоми е намаляване на тромбоцитите, анемия, остеопороза, коремен растеж, забавяне на растежа, наред с други.
