Алкаптонурията се счита от генетиката като грешка, която възниква в процеса на метаболизма, необичайна генетична промяна, при която урината на индивида приема тъмнокафява пигментация, когато е изложена на въздуха. Ето защо това необичайно състояние е сред групата на редките заболявания, известни като „естествени грешки в метаболизма“.
Първият случай на алкаптонурия в историята е открит през 1902 г. от д-р Арчибалд Гарод, който в своите изследвания успява да намери ген, който модифицира метаболитния път. Това заболяване е в състояние да генерира артрит при хора, което е придружено от поток от урина с характерен цвят (охра жълто), заедно с това, алкаптонурия кара костите и хрущялите на хората да потъмнеят с течение на времето.
Алкаптонурията се счита за първото заболяване, което е приписано на рецесивна наследствена недостатъчност. Причините за появата на това състояние се дължат на липсата на ензим в черния дроб: т. Нар. "Хомогенизъм оксидаза". Липсата на този ензим предотвратява превръщането на хомогентизовата киселина в резултат на метаболизма на тирозин и фенилаланин в киселина малеилацетоацетат. В тъмна пигментация на урината се дължи на факта, че след като тя влиза в контакт с въздух, homogentisic киселина, която събира в него, има тенденция да се окисляват изведнъж.
Това заболяване обикновено не показва симптоми, с изключение на факта, че цветът на урината е почти черен; Въпреки това, при някои деца в лактационен стадий, ако те могат да се появят, особено ако имат фамилна анамнеза за алкаптонурия. Едно от последствията, които възникват в резултат на това заболяване, е фактът, че човекът, преминаващ определена възраст (между 40 и 60 години), може да започне да проявява артритна болка.
Изследване на урината е необходима, за да се постави диагноза. По отношение на лечението то все още не е разработено, което означава, че това състояние не може да бъде лекувано. Въпреки че има много специалисти, които смятат, че приемът на витамин С, ако се приема в големи количества, може да намали съхранението на кафявото оцветяване в хрущяла, което от своя страна би позволило намаляване на растежа на артрита.
